En génétique, une mutation est une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire contenue dans un génome.
Types de mutation
On peut distinguer plusieurs types de mutations
On
parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation
porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon
sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait
dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la
formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou
spermatozoïde).
Dans ce cas, il semblerait que les mutations
apportées par le spermatozoïde prédominent; selon une étude, environ 80%
des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants
proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et
la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du
parent mâle. Toutefois, les anomalies apportées par la mère restent
fréquentes et tendent également à augmenter avec l'âge.
Les mutations somatiques touchent des cellules particulières.
-
Les mutations post-zygotiques sont les mutations qui apparaissent dans
l'œuf après sa fécondation. Elles sont plus rares et s'expriment sous
forme de mosaïque chez l'individu concerné.
- Des mutations peuvent
apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule,
alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent
dans certains cas évoluer en cellules tumorales puis en cancer.
Chez
les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale
peuvent être transmises à la descendance, contrairement aux mutations
somatiques.
Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un
chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les
oiseaux. Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre
chromosome que les chromosomes sexuels.
Les mutations peuvent être classées selon leurs modalités de modification du gène :
MUTATIONS PONCTUELLES
(Ne modifient qu'un nucléotide de la séquence d'ADN)
Mutations par substitution :
les
mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit par le
changement d'un nucléotide par un autre. Dans certains cas, cette
modification de nucléotide entraîne une modification de l'acide aminé
codé. Le changement d'un acide aminé peut avoir ou non une répercussion
en termes de fonction de la protéine produite par le gène, dans le cas
d'un gène codant, ou d'une modification d'affinité pour un facteur de
transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. On parle de
mutation de transition (transition mutation) lorsqu’il y a substitution
d’une base purique par une autre base purique (ou d’une base pyrimidique
par une autre base pyrimidique). Au contraire une mutation de
transversion (transversion mutation) est une mutation causée par la
substitution d’une base purique par une base pyrimidique (ou d’une base
pyrimidique par une base purique) ;
les mutations non-sens. Le
changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon
spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production
d'une protéine tronquée ;
les mutations silencieuses. Ce sont des
mutations qui ne modifient pas la séquence d'une protéine, à cause de la
redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même acide
aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non
codante de l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune conséquence
sur le phénotype. Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse
qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine.
Insertions et délétions :
les
mutations décalantes. Une addition ou une suppression de nucléotides
non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au
moment de la traduction, cela générera le plus souvent une protéine
tronquée par l'apparition d'un codon-stop prématuré.
MUTATIONS DYNAMIQUES
Ces
mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à
des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG
et GGG).
Origines ou causes de mutations
Les mutations sont des « erreurs de copie » du matériel génétique. Les grandes causes connues de mutations sont ;
les erreurs faites lors de la préparation à la division cellulaire,
les erreurs ou formes nouvelles dues à l'exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus).
Une
très grande partie des erreurs commises au cours de la réplication du
génome sont corrigées immédiatement par des mécanismes complexes et
efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de ces
erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.
Conséquence d'une mutation
es mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques :
la
plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences
phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences
graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification
d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut
modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son
fonctionnement) ;
les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de conséquence phénotypique macroscopique ;
Les
mutations conditionnelles, ne s'expriment que dans certaines conditions
particulières (élévation de la température, niveau d'hydratation etc)
les
mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la
séquence d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans
le code génétique. En effet, la troisième base d'un codon n'est en
général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même
acide aminé). Cette propriété est appelée redondance (ou
dégénérescence) du codage
